Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа.

Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу.

Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции.

Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей.

Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат.

Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности.

Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер.

Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов.

Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов.

Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом.

Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов.

Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах.

В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации.

При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза.

Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением.

В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика.

В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития.

При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания.

Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния.

При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий.

При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается.

Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/spondyloepiphyseal-dysplasia

Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия

а) Терминология: 1. Сокращения: • Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) 2.

Определения: • Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей: о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп • Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей) • Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):

о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

б) Визуализация:

1.

Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии: • Наиболее значимый диагностический признак: о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей • Локализация: о Позвоночник, крупные суставы • Морфология: о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:

– Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2.

Рекомендации по визуализации: • Наиболее оптимальный метод диагностики

о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3.

Рентгенологические данные: • Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация» • ± зубовидная кость

• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии: • КТ с КУ о ± паннус в области атланто-дентального сочленения • Костная КТ о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»

о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии: • Т1-ВИ: о Аналогичные данные КТ о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус) • Т2-ВИ: о Аналогичные данные Т1-ВИ

о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1.

Спондилометафизарная дисплазия: • Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника

• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия: • Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника

• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3.

Множественная эпифизарная дисплазия: • Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное) • Относительно легко выраженная клиническая симптоматика: о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка

• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

г) Патология:

1.

Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии: • Этиология: о Врожденная СЭД: – Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи): Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика) о Поздняя СЭД: – Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина • Генетика: о Врожденная СЭД: – Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3): Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo – Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж) – Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания о Поздняя СЭД: – Генетически отлична от врожденной СЭД – Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж) – Описаны редкие аутосомные формы заболевания – Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22): Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина • Сочетанные аномалии:

о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

2.

Стадирование, степени и классификация: • Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий: о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД: – СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы – Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы – Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит) – СЭД с брахидактилией – Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД) – Псевдоболезнь Моркио

– Псевдоахондроплазия

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1.

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии: • Наиболее распространенные симптомы/признаки: о Врожденная СЭД: – Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп – Нормальный интеллект – Часто-расщелина твердого неба – Короткая шея ± килевидная грудная клетка – Сколиоз, кифосколиоз: Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных – Coxa vara → характерная утиная походка о Поздняя СЭД: Нормальный внешний вид ребенка при рождении: В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов – Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков – Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы – Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса • Другие симптомы/признаки: о Врожденная СЭД: – Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм – Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты о Поздняя СЭД: – Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости – Нефротический синдром • Внешний вид пациента: о Врожденная СЭД: – Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка о Поздняя СЭД: – Нормальный внешний вид при рождении

– Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2.

Демография: • Возраст: о Врожденная СЭД диагностируется при рождении о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы: – Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания – Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше • Пол: о Врожденная СЭД: М = Ж о Поздняя СЭД: М >> Ж • Этническая предрасположенность: о Отсутствует • Эпидемиология: о Редко: – Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения

– Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3.

Течение заболевания и прогноз: • Заболевание никак не отражается на уровне смертности

• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть: • Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей

• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

ж) Список использованной литературы: 1. Veeravagu A et al: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. World Neurosurg. 80(3-4):437.e1 -8, 2013 2. Cassart M: Suspected fetal skeletal malformations or bone diseases: how to explore.

Pediatr Radiol. 40(6):1046-51, 2010 3. Nishimura G et al: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. Am J Med Genet A. 1 52A(6): 1443-9, 2010 4. Sasaki-Adams DM et al: Level of the conus in pediatric patients with skeletal dysplasia.

J Neurosurg Pediatr. 5(5):455—9, 2010 5. Turner LM et al: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Fetal Pediatr Pathol. 29(11:57-62,2010 6. Bal S et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. Rheumatol Int. 29(6):699-702, 2009 7. Carter EM et al: Genetic and orthopedic aspects of collagen disorders.

Curr Opin Pediatr. 21(1 ):46-54, 2009 8. Dahlqvist J etal: Multiple epiphyseal dysplasia. Acta Orthop. 80(6):711 -5, 2009 9. Kim OH et al: A distinct form of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL)-leptodactylic type: radiological characteristics in seven new patients. Skeletal Radiol. 38(8):803-11,2009 10.

Xia XY et al: A novel insertion mutation in the SEDL gene results in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree. Clin Chim Acta. 410(1-2)39-42, 2009 11. Cui YX et al: Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia congenita by PCR-SSP assay. Genet Test. 12(4):533-6, 2008 1 2.

Klimo P Jr et al: Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurg Clin N Am. 1 8(3):463-78, 2007 13. Di Motta D et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: description of one case. Chir Organi Mov. 90(3)309-1 3, 2005

14.

Morita M et al: Thoracolumbar kyphosing scoliosis associated with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: a case report. Spine J. 5(2):217-20, 2005

– Также рекомендуем “Рентгенограмма при танатофорном нанизме”

Редактор: Искандер Милевски. 26.7.2019

Оглавление темы “Нарушения эмбрионального развития позвоночника и спинного мозга.”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/diagnostika_spondiloepifizarnoi_displazii.html

Спондилоэпифизарная дисплазия — что это, симптомы и лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

  1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
  2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
  3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

  • короткая шея, которая перестает расти;
  • постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
  • ущемление спинного мозга;
  • развитие кифоза;
  • сдавливание корешков нервных окончаний;
  • выраженная миопия;
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

  1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
  2. Рентген верхних и нижних конечностей.
  3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
  4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
  5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика.

Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию.

Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

  • при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами;
  • при искривлении позвоночника на 75 градусов;
  • если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

  1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
  2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
  3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
  4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития.

Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы.

Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.

Источник:

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей.

Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально.

Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Источник: https://cmiac.ru/travmi/spondiloepifizarnaya-displaziya-chto-eto-simptomy-i-lechenie.html

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии.

На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно.

Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

  • Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
  • Снижение подвижности позвонков шеи;
  • Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
  • В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

  1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
  2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
  3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/

Врач Артролог
Добавить комментарий